“希望媒体在报道罕见病，或者理解罕见病的时候，一定不要把二者对立起来。罕见病是一个分类的方式而已，它是病种细分的必然结果，事实上，很多常见病有罕 见的病因”，北京大学医学部医学遗传系行政副主任黄昱在中国科协组织的第47期“科学家与媒体面对面”上表示。当天活动上，中华医学会医学遗传学会副主任 委员黄尚志，中国医学科学院、北京协和医学院特聘教授张宏冰，黄昱等专家与罕见病发展中心主任黄如方，以及包括光明网在内的数十家媒体，共同讨论了近期因 “冰桶挑战”而备受关注的罕见病问题。
罕见病，不罕见
针对常见病与罕见病的关系，黄尚志认为，“罕见病不是医学界专业定义的名词，而是公众来形容发病率比较低的疾病”，他举例说，在中国南方地区，地中海贫血发病率相当高，那个地区已经是“常见病”了，但在北方很少。
与此同时，罕见病在不同国家和地区的定义也不尽相同，在美国，患病人数低于20万人，或患病率低于1/1500的疾病或病变，被归为罕见病；欧 盟对罕见病的定义为危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/12000,需要特殊手段干预的疾病。而我国目前尚无罕见病的官方定义。
黄尚志表示，中国四年前开始开展了对罕见病中国现状的调查和政策研究。2010年10月15日，中华医学会医学遗传峰会组织专家对这个问题进行了讨论，接受世界卫生组织关于罕见病的定义，即万分之一的发病率。
虽然每一种罕见病的发病率较低，但是罕见病的种类很多。以遗传性疾病为例，现在有几千种以上，每种的发病率都很低，然而，“综合起来计算一下，罕见病总人数在人群当中发病率就是百分之几了。这是一个综合的效应，综合起来是很大的负担”，黄尚志说。
张宏冰教授曾在美国宾夕法尼亚大学研究肿瘤，尔后又到哈佛大学研究结节性硬化症，在他看来，罕见病主要是遗传性疾病，遗传性疾病占70%-80%或者80%-90%。
黄昱引述一段外媒报道中的文字，“乳腺癌没有任何一个病人把它仅仅叫做一个乳腺癌。如果一个病人来了，给这个病人说是乳腺癌的话，这是不够的， 因为没有诊断完，这只是一个表现。大量的罕见性疾病，大量的乳腺癌实际上要被分诊的，不同的人发生乳腺癌的原因不同，根据分子突变类型的不同，给它分成不 同的类型，然后根据不同的类型，我们给予它相应的、个性化的治疗。”
“任何一个乳腺癌，都有原因的。根据不同的原因，我们进行个性化医疗。为什么很多人说癌症治不好，太难了，实际上癌症之所以治不好，是因为我们对于癌症研究分类不够细，不同的乳腺癌，用同样的治疗方案去治疗，怎么可能获得更好的效果”，黄昱说。
罕见病为常见病研究提供“窗口”
专家们普遍认为，政府应加大对罕见病研究的投入，对罕见病的认识会对常见病有很大的贡献。
“如果我们把常见病，比如肺癌，在基因上进行仔细分类，会发现可以将绝大部分肺癌病人列入罕见病的范畴，因为它的发病率非常低——每个肺癌的突 变可能都是不一样的。”张宏冰说，“美国对罕见病没有歧视，他们真的非常喜欢，因为罕见病提供了一个“窗口”来重新认识常见病。
张宏冰认为，“罕见病最有效的方法就是预防，减少出生率”，“基因检测非常发达，可以花很少的钱进行产前咨询，甚至发现有基因突变的胎儿可以考虑终止妊娠，这是最有效的办法，大概花几千块钱就够了。”
黄昱也认为产前检测非常重要，因为“投入成本并不高，但是产出非常高”，目前基因检测对于单基因病的诊断是至关重要的。
“我们国家应尽快成立一个‘罕见病认定委员会’，哪些疾病在中国应该列入罕见病，列出一个单子出来”，黄昱在会上呼吁。
黄昱说，罕见病的发展，应该上升到卫生系统、卫生服务战略层面，而不仅仅是从一个民生、公益、慈善的角度来考虑。“这是一个大的发展战略，如果罕见病这个事情做得不好，我们未来使用的药物很可能都是美国人、欧洲人制造的”。
他以法布雷病举例称，该病的药物在美国、欧洲都有，有酶替代治疗，也有小分子口服治疗。如果我们的病人是因为酶缺陷引起的心肌疾病和脑中风，就需要用到这个药物，那我们就要买国外的专利了，而这个药物非常昂贵。“在罕见病的研究方面，我们中国人必须要迎头赶上”。
