3月21日是第11届世界唐氏综合征日，前日，“无创产前基因检测技术研究及临床应用”专家研讨会在深圳举行。据悉，华大基因的无创产前检测已突破百万例样本，该检测可检出的常见三大染色体疾病中就包括唐氏综合征，是中国预防出生缺陷迈出的重要一步。
分享会中，华大集团董事长汪建指出，希望利用前沿的基因科技，让中国的出缺陷率达到世界最低，让每一个家庭都生育健康宝宝。华大基因股份有限公司执行总裁尹烨则表示，该项基因检测应用已帮助了100万个家庭, 避免了14000余个遗传缺陷儿的出生。记者了解到，深圳的无创产前基因检测服务的价格是全国最低的，并且已纳入深圳医疗保险和生育保险。
活动中，“中国出生缺陷防控精准医学联盟”宣告成立。联盟旨在共同促进生育健康领域的科学技术研究，培养跨学科新型医学人才，推动新技术临床转化与应用，形成国际领先的科研成果，实现以精准防控降低出生缺陷。
